海蓝组织细胞的“探索”之旅

图2 油镜下的海蓝组织细胞（100×）

海蓝组织细胞增生症是一种临床少见疾病，骨髓细胞室或者临床医生初次诊断时常参考权威专业书籍、期刊论文或网络图谱等，虽然有些图谱的描述都比较典型的，但是检验人员缺乏实践经验且大多数的检验人员都未真正见过海蓝组织细胞，因此可能会漏诊误诊等情况。

该患者既往有系统性红斑狼疮，查找文献也发现既往有类似的个案报道，虽然该患者B超提示肝脾未见肿大，血小板亦在正常范围。经科室细胞室老师综合讨论，结合骨髓涂片情况一致认为该类细胞可初步考虑为海蓝组织细胞的可能性大，同时因文献中也报道有类似的案例^[1]。

该发病机制目前尚未明明确，可能与细胞代谢增加、酶系统异常和脂质代谢负担异常等有关。因国内关于自身免疫性疾病继发海蓝组织细胞增生症的病例非常少见,对于出现的海蓝细胞形态及分型描述也较少,多数学者根据海蓝组织细胞的形态可将其分为4型，分别是Ⅰ型海蓝细胞颗粒型、Ⅱ型泡沫型、Ⅲ型颗粒泡沫型、Ⅳ型退化型^[1]。

同时需与其它类型的脂质蓄积性疾病进行鉴别，如高雪病、尼曼-匹克病。在鉴别诊断时，通过病理或骨髓组织检查，仔细观察细胞特征。本病例中骨髓中海蓝组织细胞形态大多数为Ⅰ型海蓝细胞颗粒型，主要表现为胞体大，胞核偏位，胞浆中充满了粗颗粒状的海蓝色颗粒,其形态典型图谱描述的海蓝组织细胞形态相似。

海蓝组织细胞增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂代谢障碍，最终因神经鞘磷脂蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现相应组织器官如肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变等。

其确诊主要依据骨髓或原发病灶内病理检查发现海蓝组织细胞，部分继发性骨髓外可通过局部组织穿刺细胞学检查发现海蓝细胞进行确诊^[2]。骨髓活检标本瑞吉染色显示镜下海蓝组织细胞，胞体较大，外形不规则，细胞核偏位，胞质较丰富，呈蓝色粗颗粒状、部分大小不一。

糖原染色呈阳性，可与组织细胞吞噬含铁血黄素鉴别。此次病例中，患者合并有左肾出血、右肾结石及自身免疫性疾病等症状，且否认有家族史，初步考虑该海蓝组织细胞增生症为继发型的可能性大。

镜下发现海蓝组织细胞是确诊海蓝组织细胞增生症的重要确诊条件之一。细胞形态学是我们检验人都需要掌握的专业技能。不放过细节所见、及时跟临床沟通，更好的协助临床医可尽快明确患者诊断，这就是身为检验人员我们的成就感所在。

邹光美副主任技师点评

海蓝组织细胞增生症案例比较少见，原发性患者系常染色体隐性遗传病，可继发于多种疾病如自身免疫疾病、肾病、贫血、感染等，出现神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经化学染色出现海蓝色颗粒。部分患者临床症状可有紫癜、高甘油三酯血症、血小板减少、肝脾肿大和肝功能肾功能损害等。该此案例患者虽然中度贫血，血小板正常，但结合临床症状及骨髓涂片所见的典型海蓝组织细胞，还是考虑海蓝组织增生症的可能性大！低倍镜下全片观察异常细胞的功夫不能少，检验人员要善于发现重要线索，化图谱理论知识为实践应用，积极讨论会诊，基层人员也能发现少见特殊案例，更好体现检验人员的辅助临床诊断价值！

参考文献：

[1]杨晓平，王艳菊.狼疮性肾炎继发海蓝组织细胞增生症1 例[J].实验与检验医学,2020,38(01):197-198.

[2]陈萼珊，刘伟.海蓝组织细胞增生症1例[J].临床与实验病理学杂志,2017,33(02):230-231.