美国人类遗传学年会---孕前携带者筛查的研究结果

日期:2015-10-16 10:44:41 来源: 艾兰博曼医学网点击: 次

参照在周四在美国人类遗传学年会上报导的一项新型研究，尽管基因学顾问需要的时间是很多的，但是他们接受以及处理不确定和位置结果的能力是比较好的。参与者在一项临床实施的基于孕前检测的基因组测序中压倒性的接受所有类型的检测结果。

这项称作NextGen的研究是由Kaiser Permanente 西北健康研究中心的研究者进行的，同
时也是国家人类基因组研究所所进行的临床测序探索性研究项目的一部分。

在会议上，作为研究者一员的Tia Kaufmann 介绍了病人所做选择关于结果返回以及病人接受不利结果的心理影响的研究结果。同样来自于Kaiser Permanente团队的Pat Himes提供了涉及遗传学咨询的时间分析。

这项正在进行的研究目前已经开展四年，已经招募了那些寻求或者已经接受孕前携带者筛查的未怀孕女性，其中大多数为囊性纤维化。在所招募的女性中，120人随机的进行基因组测序并获得750个携带状况以及大约100个辅助发现的结果，另外200个接受常规护理。那些在基因检测中获得阳性结果的女性，有60位的男性伴侣同样也做了基因组测序。

Kauffman说：“研究结果显示参与者很乐意在结果中只进行一项选择，但是让他们选择所有可能的结果却是一项挑战。”基于这项考虑，研究者们将携带状况分成六组并让参与者选择那些需要包含在他们的研究中。其中一项寿命限制状况是强制性选择的，但是另外五种严重的、温和的、不可预测的结果、成年发病的疾病以及医学可控的发现参与者可自行选择。

目前已有1982位女性参与该项研究，与73位接受了基因组测序，其中30位的伴侣也接受了基因组测序。总之，90%的女性要求接受所有组的选项结果，在所有的辅助发现组中，仅有一名女性未接受结果。在50组均接受结果的夫妇中，有两组被发现存在同样的携带状况。

Kauffman报道称，大量例子表明测试的结果可以立即和病人的卫生保健以及家庭计划相联系。例如在一例中，参与者在测试时不知情的情况下怀上男性胚胎，但是测试结果表明她是一个X染色体相关紊乱的携带者，她之前并没有家族史。她之前选择放弃产前检测，但是她说获得这项结果是有意义的因为加入她未来的孩子出现这种情况，检测结果可以告知相关情况。

第二个例子中，一名女性的伴侣接受了基因组测序因为他的伴侣是两种状况的携带者，被发现在BRCA基因上有一个突变体。他的母亲以及任何他的女性亲戚都未有有癌症的发病史。Kauffman说他很乐意接受这项信息，表明他意识到了从他的基因组测序中可能获得不利的结果。kauffman补充道如果他没有进行携带者测试的话，他的突变体也许永远不能够临床发现因为他不是一个BRCA筛选的参与者。

第三个参与者有一个突变表明她需要另外的RNA测试去验证该突变位点的致病性，但是她的丈夫测试是阴性的。这对夫妇在整个过程中经过多次面谈，报道称他们并不担心测试的结果。

总之，Kauffman提及这项研究的参与者处理不确定以及不可预测结果明显要好于研究者所期待的。她说：“在我们小组中的忧虑远多于在参与者中的忧虑。”

Pat Himes在讲座中指出在这项研究中她主要专注于和遗传学咨询服务的相关的时间上。她说三个临床遗传学顾问参与此项工作，他们都参与同意受试者以及返回结果给那些接受基因组测序的受试者。

她说遗传学咨询服务需要三个步骤，前期、中期以及参与者测试之后。目前大约70%的参与者被证实至少携带一个到五个状况。然而很多状况是普通的状况，大约60%的稀少的状况，表明遗传学顾问在参与者进行测试之前需要发费大量的时间去整理关于各种状况的信息，这些信息通常很难通过一种比较容易理解的方式去表达。总之，遗传学顾问在每个参与者身上大约发费40到280分钟，其中大多数时间是发在了准备上尤其是那些比较少见的状况。

Himes说，参考健康经济师的简单计算，Kaiser Permanente西北研究中心提供的覆盖500000基因组测序的孕前检测，每年接近有500名测试者大约有350名结果会是阳性，将需要半个遗传学顾问，尽管这个计算是低估的。解决不断上升的遗传顾问费用的一种方式是收集稀少状况的标准信息，这样的话就减少了准备时间。

她说：“未来的工作将会包括实行高效花费的研究去了解基于这些测试结果带来的医疗服务的改变。”

（责任编辑：sgx）

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