同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？

尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。这个时候，能够预测疾病的程度以及发病时间，对于患者非常重要，因为对于疾病随时会来的恐惧，并不比已经患病的状态好多少。

直到最近，多伦多大学的Andy Fraser和他的团队通过研究，可以初步解答这个问题。他们发现，基因序列是如何影响不同人群的疾病严重程度的。这个研究可以帮助我们预测那些遗传病的严重程度，进而给出针对每个人的治疗策略。

在基因序列的突变，可能会导致蛋白质产物的变化，这种变化对于细胞而言，可能是这种蛋白无法正常工作，更严重的情况可能导致细胞无法存活。除去这个蛋白本身的突变外，细胞内的其他因素也会影响这个蛋白质的表达以及对细胞的影响程度。Andy Fraser的课题组发现，当这个携带突变的基因表达的蛋白质水平降低到一定的范围的时候，这就表明开始有更大麻烦了，因为这个时候这种出缺陷的蛋白会带来更严重的患病程度。在蠕虫和人类细胞的实验都发现了，患病的严重程度不仅与问题蛋白相关，还与其浓度相关，低浓度的问题蛋白往往意味着更严重的病情。然而在每个个体中，这种缺陷蛋白的浓度还会受到其他很多因素影响，因此存在着很大的个体差异。

人类个体间存在着大约三百万个碱基的差异，这些差异带来了不同的容貌、个性还有思想等，然而，也带来不同的遗传疾病或者潜在的疾病诱因。充分发掘这些差异，或许会为未来的医疗健康带无限可能。来自Andy Fraser教授的研究，首次证明了可以通过检测每患者的基因活动程度以及缺陷蛋白的浓度，来预测他们的遗传病的患病程度。这可能会进一步促进个体化医疗的进步，针对每个人，未来或许更彻底治愈不同的遗传病，结束这与生俱来的噩梦。