首个核酸质谱试剂获批

2023年1月5日，达安基因控股子公司达瑞生物研发生产的“ 二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法） ”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒，也是 国内首个获得国家药监局批准的核酸质谱试剂盒。

据达安基因报道，该产品能够实现单个反应孔检测4个基因20个位点，搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强大的数据分析软件，分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达99.99%。

DR MassARRAY是达瑞生物研发、生产，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的强大功能，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。

据IVD从业者网统计数据，目前已经获批的质谱检测系统达到39款，但是基本都是用于确定人体样本中的无机或有机化合物(如铅、汞和药物成分等)，临床应用中主要用于对内源性物质如氨基酸类、肉毒碱和糖类物质，外源性如药物进行定性定量分析等等，用于核酸检测的质谱系统较少。

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核酸质谱与PCR、NGS优势互补

核酸质谱是中通量基因检测利器，弥补了荧光定量PCR 通量不足和NGS 检测时间过长的缺陷。  分子检测手段包括PCR、Sanger 测序、NGS、FISH、基因芯片和核酸质谱等。NGS是自2015 年以来全球精准医疗时代重要的分子检测手段。目前采用PCR、Sanger 测序、NGS、FISH、基因芯片等方法并已在NMPA 获得注册证的基因检测试剂盒，大部分都可以采用核酸质谱的方法实现。  核酸质谱具有多位点、高通量、低成本、周期快的差异化优势  ，将是继NGS 之后，继续推动中国精准医疗快速发展的重要力量，加速实现基于多基因位点检测的临床分子诊断及精准医疗。遗传性疾病检测、药物基因组等项目通常需要检测数十个位点，荧光定量PCR 通量低，可检测位点少，不能满足需求，高通量技术可检测成百上千个位点，但检测时间长，成本高，核酸质谱填补了中通量检测这一空白。

表1 核酸检测各类技术对比

数据来源：动脉橙数据库，蛋壳研究院制

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核酸质谱在海外药物基因组学应用普遍

核酸质谱在海外药物基因组学中应用普遍，映射出国内核酸质谱市场高价值。国内，核酸质谱的应用处于起步阶段；海外，核酸质谱2000年首次投入使用，2014年获得FDA 批准，研发了核酸质谱仪以及配套的试剂、耗材，用于为药物基因组学、遗传性疾病、肿瘤、无创产前筛查、DNA 甲基化定量分析等，应用核酸质谱分析系统进行普及型药物基因组学PGx 精准用药的临床检测服务已成海外共识，在精神类药物、心血管类药物、镇痛麻醉类药物、抗肿瘤药物等领域得到了广泛应用。

药物基因组是核酸质谱重要应用方向。核酸质谱在海外药物基因组学中应用普遍，美国在药物基因组学领域已有较好发展的公司还有OneOme、Admera Health、Assurex Health、GeneAlign 等。  国内，核酸质谱的整体应用处于起步阶段，但在药物基因组学方面的应用发展迅速。  中国医学科学院阜外心血管医院分子诊断中心、复旦大学附属儿科医院、上海长征医院、中南大学湘雅三院、北京安定医院、北京天坛医院等医院已相继成立精准用药中心，在院内即可实现PGx 检测并出具指导临床用药的报告。

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核酸质谱成临床质谱新增长曲线

国内布局核酸质谱的企业较少。与微生物质谱相同，核酸质谱也是基于定性检测的基质辅助激光解析电离飞行时间质谱仪，仪器门槛并不算高，但行业处于起步期，多数获批的飞行时间质谱仪的适用范围是微生物鉴定，获批用于核酸检测的仪器较少。

表2 国内核酸质谱仪器获批情况

数据来源：动脉橙数据库，蛋壳研究院制

核酸质谱成临床质谱新增长曲线，企业布局热情高涨。  国内，核酸质谱正在快速发展，  融智生物  、毅新质谱、迪谱诊断、先声医疗、达瑞生物、英盛生物等企业，通过自主研发或贴牌合作形式都布局核酸质谱仪。国内尚无核酸质谱试剂获得注册批准，但已有产品备案，企业布局的应用场景以遗传性疾病、药物基因组学、肿瘤精准诊断为主。

表3 核酸质谱代表企业在试剂端的布局