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容易被忽视的血液病——骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)

日期:2023-03-22 13:49:48 来源:中华检验医学网 点击:


作者 | 侯俊杰

单位 | 深圳市人民医院




01
前   言


骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)是一种血液肿瘤,它具有骨髓增生异常综合征(MDS)以及骨髓增殖性肿瘤(MPN)特点,即无效造血以及细胞增殖。该病发病率低,部分临床医生及检验人员对其认识不够,易导致忽视或混淆的情况。下面是一例相关病例诊断的流程,供大家探讨及交流。


02
案例经过


患者,男,69岁,因“前胸闷、头晕,呼吸困难”至我院急诊。血常规提示白细胞、血小板及中性粒细胞比例明显增高,血红蛋白明显减低(图1),B超提示脾肿大,但患者PCT、CRP等指标未见明显异常(图2)。随后收入因“慢性髓系细胞白血病(CML)可能”收入血液科。

图1 血常规报告


图2 PCT、CRP等生化检查


管床医生在收到患者后,对患者进行骨髓穿刺和活检,并送骨髓涂片、流式、染色体及相关基因检查,同时留取几张外周血涂片。


接到标本后,观察其外周血细胞形态,提示白细胞以成熟中性分叶核粒细胞为主,原始细胞占1%,同时可见幼稚红细胞易见大血小板(图3);随后对外周血进行中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP染色),阳性率为64%,积分为119(图4)。

图3 外周血细胞形态(10*100)


图4 NAP染色(外周血,10*100)


骨髓涂片中增生明显活跃,粒红巨三系皆可见发育异常。粒红两系发育异常细胞各占>10%(图5-10)。再对骨髓进行铁染色,其细胞外铁为(++),环形铁粒幼红细胞占11%(图11)。


图5 粒系颗粒减少(骨髓,10*100)


图6 粒系巨幼样变及颗粒减少(骨髓,10*100)


图7 粒系颗粒减少(骨髓,10*100)


图8 红系巨幼样变(骨髓10*100)


图9 巨幼样变的晚幼红细胞,可见畸形核(骨髓,10*100)


图10 单圆核巨核细胞(骨髓,10*100)


图11 环形铁粒幼红细胞(铁染色,10*100)


骨髓流式未发现明显异常,但染色体中发现患者缺乏Y染色体(图12)。同时骨髓中表达JAK2以及SF3B1基因突变,且BCL-ABL1融合基因阴性(图13-14)。


图12 染色体结果(G带)


图13 BCL-ABL1融合基因阴性


图14 基因突变结果


骨髓活检结果,提示其增生极度活跃(约80%),巨核细胞增多,成簇分布,分叶核为主,1-10个/HPF,纤维组织轻度增生,网状纤维染色1级。(图15)。


图15 骨髓病理结果


最后根据骨髓形态、流式、基因和染色体的结果,该患者诊断为MDS/MPN,并对症治疗。随后血象有所好转,暂未进行化疗,并嘱定时复查,不适随诊。


03
案例分析


本例患者以CML可能收入血液科。分析其血常规,可发现该患者白细胞、中性粒细胞及血小板明显增高。该患者外周血涂片分类虽以成熟中性粒细胞为主,但该患者未出现中毒颗粒、空泡等中性粒细胞毒性改变,且PCT、CRP及相关指标均未提示存在严重的感染。此时加做NAP染色,可对该患者有无CML进行初筛。最后结果提示NAP阳性,且积分处于正常范围内,初步可排除CML可能,而更指向MPN或MDS/MPN。


骨髓涂片中揭示了患者有粒、红、巨三系细胞发育异常形态改变,而BCL-ABL1融合基因阴性、Y染色体的缺失以及JAK2、SF3B1基因突变提示该患者更符合MDS/MPN的诊断.


对于怀疑MDS/MPN且见血小板增高(≥450*109/L)的患者,需排除有MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)可能。


该患者虽然存在SF3B1基因突变,但首先变异基因等位基因频率(VAF)<10%,其次骨髓经铁染色发现有环形铁粒幼红细胞,但比例不够15%[1]。再结合外周血细胞形态、血常规参数以及相关基因突变,也不符合其他特定类型MDS/MPN。最后,该患者诊断为MDS/MPN,不能分类型(MDS/MPN,U),并采取羟基脲降白细胞,予氯吡格雷抗血小板治疗。


04
总   结


MDS/MPN具有无效造血以及细胞增殖的特点。如若血象提示一系或多系增多,而又存在一系或多系减低,需考虑该疾病的可能性。


MDS/MPN诊断分型遵循MICM原则:即形态学、免疫学、细胞遗传学以及分子生物学。当怀疑该疾病时,在排除药物等因素影响后,需要及时做相关检查,从而完成精准诊断。




参考文献

[1]韦美萍,张敬宇,高占玺,刘梅,史敏-《临床检验杂志》2018年6期




END





(责任编辑:labwebx)

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