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贫血、肾功能不全和骨痛,当心血液病可能

日期:2023-03-22 13:48:31 来源:中华检验医学网 点击:


作者 | 侯俊杰

单位 | 深圳市人民医院




前   言


多发性骨髓瘤(MM)是一种单克隆浆细胞疾病,多发于老年。临床常以血钙增高、肾功能损害、贫血以及骨病的表现,即“CRAB”症状,同时实验室检查中出现“M蛋白”等支持单克隆浆细胞的证据。但在实际临床工作中,常会见到一些不典型临床症状或不典型实验室检查结果的MM患者。因此,正确认识MM诊断中所需的相关检查,将有助于临床医生对于疾病的诊断。


案例经过


患者与半月前起无明显诱因出现口干、少尿、消瘦且伴有腰部疼痛,遂至急诊就诊。急诊立即查血常规、尿常规、肾功能以及胸部CT(图1-4)。患者中度贫血,且有肾功能不全,但球蛋白及血钙并未发现升高;胸部CT提示左肺上叶有实性结节、肺癌可能性大,同时腰椎出现骨折并伴有多发骨质破坏,不除外MM可能。急诊医生遂请血液科医生会诊,会诊后收入血液科继续下一步诊疗。


图1 血常规报告


图2 尿常规检查


图3 肾功能等生化检查


图4 胸部CT


第二日,管床医生为患者做了骨穿,并送骨髓涂片以及流式细胞学检查。骨髓涂片提示片中未见小粒,且易见凝块;浆细胞分布不均且可见畸形核、三核、四核等形态异常的浆细胞,占25%(图5-8);流式提示0.1%单克隆异常浆细胞(图9),提示多发性骨髓瘤的可能,但该患者球蛋白并不高,仍需进行更详细实验室检查去诊断。


图5 异常浆细胞呈簇分布(骨髓,10*100)


图6 异常浆细胞(骨髓,10*100)


图7 三核浆细胞(骨髓,10*100)


图8 四核浆细胞(骨髓,10*100)


图9 骨髓流式细胞学检测


为了完善诊断,管床医生开了血清蛋白电泳、免疫固定电泳、尿蛋白分析以及血清游离轻链检测(图10-12)。结果提示患者血、尿中并无M蛋白。24h尿蛋白增高,且为Kappa轻链表达,而血清中游离kappa轻链明显增高。结合上述检查,该患者为多发性骨髓瘤Kappa轻链型。但因患者还需手术去明确左肺上结节性质,待手术稳定后,再行化疗。


图10 血清蛋白电泳及免疫固定电泳


图11 尿蛋白分析


图12 血清游离轻链检测


案例分析


多发性骨髓瘤属于浆细胞疾病,根据IMWG指南分为冒烟型骨髓瘤(SMM)以及活动性多发性骨髓瘤(aMM),又根据M蛋白的类型分为IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型[1],具体诊断标准如表1。


表1 多发性骨髓瘤相关诊断标准(2022年)


该患者以贫血(A)、肾功能不全(R)、骨痛(B)起病。影像学中提示患者出现骨质破坏,但生化结果中血钙以及球蛋白却未发现增高;骨髓涂片提示25%形态异常的浆细胞,骨髓流式却仅提示0.1%异常单克隆浆细胞。


这可能因为医生在骨髓穿刺时抽骨髓液不顺利(片中无骨髓小粒且易见凝块),导致送检流式骨髓标本被血液稀释,此时应相信骨髓涂片细胞比例结果,而流式明确了该群浆细胞单克隆的性质;因患者球蛋白不高,血清蛋白电泳和免疫固定电泳均未提示M蛋白的出现,但尿中出现Kappa轻链增高(>500mg),同时患者游离Kappa轻链明显增高,且比值>100,提示仍存在M蛋白,且为限制性轻链kappa表达。


结合上述实验室检查以及临床症状,该患者为活动性的多发性骨髓瘤,且为轻链Kappa型。但因该患者需手术穿刺左上肺结节组织来明确其性质,故暂不予化疗,待术后评估后再行治疗。


总   结


MM经典的临床表现为“CRAB”症状,即血钙升高、肾功能损伤、贫血以及骨病。如果有相关临床表现、又符合相关实验室检查,需警惕该病可能。


M蛋白检查是鉴定单克隆浆细胞的重要方法,而血清蛋白电泳以及免疫固定电泳又是筛查M蛋白常用方法。但一些轻链型、IgD、IgE等MM患者常导致假阴性结果出现。此时可以通过流式细胞学、血清游离轻链等方法去判断浆细胞的克隆性质,来明确诊断。




参考文献

[1]中国医师协会血液科医师分会,中华医学会血液学分会,中国惰性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)[J].中华内科杂志,2022,61(5):480-487




END




(责任编辑:labwebx)

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