一波三折——纯红再障

作者 | 石立威 尚孟依 王瑞萍

单位 | 开封市人民医院检验科

再障在临床血液病比较常见，但纯红障碍性贫血临床上较为罕见，当患者有贫血的表现要引起注意，不要误诊和漏诊。通过本案例让我们一起共同学习了解纯红再障。

患者，女以“头晕、心慌、胸闷、气喘、全身乏力半年，加重10天”为主诉收入我科。6月前患者无明显诱因开始出现头晕、心慌、胸闷、气喘，全身乏力，呼吸困难。

既往史：冠心病病史2年，高血压病史30年，最高血压170/100mmHg，长期服硝苯地平缓释片治疗，血压未正规监测。脑梗塞病史1年。有输血史，对青霉素和左氧氟沙星针过敏，应用后出现皮疹。

查无痛胃镜示：1.反流性食管炎A级2.食管乳头状瘤，3.食管隆起性病变，4.糜烂性胃炎，5.胃多发息肉。近10天来上述症状再发，胸闷、气喘、全身乏力、纳差，不能活动。

门诊检查血常规：RBC 1.85×10¹²/L;Hb 54g/L；MCHC 337g/L；MCH 30.1pg；MVC 86.8fL。门诊以“恶性贫血”收入院。患者自发病以来，神志清、精神差，进食差、睡眠差，体重近期减轻5斤。

入院诊断：1.恶性贫血原因待查；2.冠状动脉粥样硬化性心脏病心肌缺血心功能Ⅱ级；3.高血压病2级很高危；4.慢性糜烂性胃炎；5.肺部感染。

患者反复检查血常规提示红系血红蛋白偏低，因重度贫血在内科输血治疗，多次给予输血纠正贫血后出院。检查服用铁剂、叶酸、维生素B12肌注治疗，门诊复查血红蛋白在80-90g/L。

曾查类抗原125、153正常，甲状腺功能球蛋白抗体、过氧化物酶抗体偏高，叶酸、维生素B12正常，铁蛋白偏高，AFP、CEA正常。64排CT平扫胸部+腹部+盆腔：无明显异常。

入院后完善相关检查，网织红细胞0.1%，骨髓穿刺结果提示：骨髓红系分类缺如，骨髓报告如图;促红细胞生成素升高;血清免疫固定电泳未发现异常。

流式结果：未检测到明显的急性白血病和高危MDS相关免疫表现异常。暂不支持典型骨髓增生异常综合征、白血病的组织形态学改变。

发现患者从2020年1月到2021年6月，白细胞计数和血小板计数均为正常，血红蛋白有三次大波动，红细胞大小均匀，为正性正色素性贫血，辅助检查患者无任何出血和失血，也无肿瘤及其他恶性肿瘤临床证据，结合临床表现和检验结果支持纯红再障的诊断。目前患者给予重组人促红细胞生成素和司坦唑醇片治疗，网织红细胞计数为0.54%，红细胞和血红蛋白稳定，症状得到缓解。

患者红细胞计数和血红蛋白波动性变化，治疗效果不理想，网织红细胞下降的提示，通过辅助检查和排除诊断，明确诊断为纯红再障。其中在临床上可分为先天性和获得性两大类。

获得性纯红再障可继发于感染、免疫性疾病、肿瘤、药物等^[1]。国内获得性PRCA诊断标准^[2]，患者是什么原因引起的纯红再障，患者有长期服药的病史，可能是药物性或不明原因引起的原发性。无论该患者原发性纯红再障或是继发性，治疗方法是一致的。

患者的贫血症状经历一波三折的变化，本病最早是从再生障碍性贫血中单独分出,发病率为再障的3%左右^[3]。这种疾病在临床中容易被忽略，本病网织红细胞计数的减低，怀疑为再障，通过骨髓检查和临床表现，及排除其他疾病，最终明确诊断为获得性纯红再障，及时认识致病线索很重要,对疾病诊断和治疗起着关键作用。

参考文献

[1]杨光,程庆砾,张冬梅,敖强国,张晓英,刘胜.进行性血红蛋白减少-继发性纯红细胞再生障碍性贫血1例报告[J].解放军医学院学报,2013,34(11):1192-1194.

[2]获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2020年版）.中华血液学杂志2020年3月第41卷第3期ChinJHemalol- March 2020. Vol. 41. No.3

[3]刘文雅,王化泉,邵宗鸿.先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展[J].中国实验血液学杂志,2021,29(05):1654-1657.