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从生化视角断巨幼细胞性贫血

日期:2022-01-26 14:43:09 来源:中华检验医学网 点击:


作者 | 梁闯,张伊晗,张培星

单位 | 河北省沧州中西医结合医院青县院区实验诊断科




01
前言


巨幼细胞性贫血简称MA,是一种常见的贫血性疾病,主要是因机体维生素B12和或叶酸不足导致细胞脱氧核糖核酸合成障碍,临床可治愈[1]。众所周知,MA的诊断最常规的检查手段就是血常规、血涂片以及贫血五项。


通过血常规中的MCV、MCH、MCHC等指标可以初步印象,进一步检查叶酸、VB12等指标来确诊。后期严重者甚至会出现血象三系减低的情况,容易影响我们对疾病的判断。


医疗机构医学实验室的专业化分工以及人员的专业化发展,推动了生化检验、临床检验、免疫学检验、微生物检验、分子诊断等学科能力的提升。一种疾病的诊断在似乎没有关联的检验领域也能发现蛛丝马迹。下面通过一个案例来介绍下,如何通过生化检验的指标分析发现MA。


02
案例经过


患者,男,49岁,1月前无明显诱因出现乏力,纳差,厌油腻感,偶有恶心,无呕吐、烧心反酸、腹痛腹胀,无胸闷、发热寒战、心悸胸痛等不适,小便黄,大便正常,未予重视,曾就诊于地方县级医院做先关检查,结合检查结果考虑“贫血”,予补铁剂治疗,无好转,今日为求进一步治疗就诊于我院。基本情况:神态异常,余无殊。


生化报告:

image.png


血常规报告:

image.png


贫血五项报告:

image.png


外周血细胞形态和骨髓细胞形态:



患者最终诊断为巨幼细胞性贫血。如下图:



03
案例分析


该病例从生化视角可判断MA,并鉴别于MDS。


生化诊断要点:


1、胆红素异常:由于红细胞缺乏造血原料(叶酸和维生素B12),红细胞在幼稚阶段阻滞分裂,包体增大,最终脱核后形成的成熟红细胞体积增大,这种大红细胞很容易在脾脏过筛破坏,从而导致血管外溶血。溶血后导致生化指标总胆红素和直接胆红素增高。这是生化指标诊断要点一。


2、同型半胱氨酸异常:HCY是甲硫氨酸和半胱氨酸代谢过程中的中间产物,而它在体内的代谢途径有再甲基化途径、转硫途径,而其中的再甲基化途径是需要叶酸和维生素B12的辅助来完成的。而MA往往是由于缺乏叶酸和维生素B12所致,导致血HCY在体内堆积,所以血清中HCY异常增高。这是生化指标诊断要点二。


3、乳酸脱氢酶(LDH)异常:MA时由于DNA合成障碍,不同阶段的幼红细胞和大红细胞生存期较正常细胞明显缩短,极易发生原位溶血,容易导致LDH明显增高。MDS时由于造血干细胞恶性克隆、基因组不稳现象,造成细胞遗传学异常,细胞凋亡较多,导致LDH水平上升,两者上升的程度不同[2]。这是生化指标诊断要点三。


基于以上三点,生化指标可高度提示MA,并且能够鉴别MDS。其他指标如血常规、外周血细胞形态和骨髓血细胞形态均提示MA可能,但是无法鉴别MDS。


04
总结


巨幼细胞性贫血在临床并不少见,通过简单的血常规报告就可以警示MA的可能性,进一步检查骨髓像和贫血五项即可诊断。随着检验技术的增多和普及,一种疾病的在实验室检测指标上可以均有体现,比如生化指标。


本病例就是从生化指标的异常发现了巨幼细胞性贫血。缩短了就医流程,减少了医疗浪费。针对没有开展遗传学检验、骨髓细胞学检验以及贫血五项的基层实验室具有好大的指导价值。医学实验室应该提倡检验指标的综合分析,血液病诊断并不局限于临床检验手段,从免疫、生化、细菌专业也可能会发现其蛛丝马迹,提高诊断效率。



参考文献

[1]夏小梅,朱云波,吴蓉,等.20例以全血细胞减少为首发症状的巨幼细胞贫血实验室检查特点[J].中国社区医师,2018,34(24):125-127.

[2]郑丽坤,成雪,高庆峰,等.骨髓增生异常综合征患者血清乳酸脱氢酶水平动态变化及其意义[J].山东医药,2018,58(15):73-75.


END




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