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2022-11-02染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断结果的遗传分析

作者:代文成1∆刘新红2∆李慧君1★马晓蓉1余珍1单位:1 新疆乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心,新疆乌鲁木齐,8300002 深圳市龙华区中心   [详细]

2022-11-02遗传诊断和胚胎植入前遗传学检测在β-地中海贫血中的重要作用

作者:黎青单位:广州医科大学附属第三医院[摘 要] β-地中海贫血是常见的地中海贫血类型之一,属于单基因遗传病,根据症状可以分为轻型   [详细]

2022-11-02一例3M综合征合并Netherton综合征家系的遗传学研究

作者:黎伟豪1,黄秀静2,叶燕绸2单位:1 中山大学附属第七医院生殖医学中心,广东深圳 518107 2 中山大学附属第七医院妇产科,广东   [详细]

2022-11-02PBRTQC 智能监控平台在不同院区检验结果实时比对与结果互认的临床应用研究

作者:蒲云罡 刘向祎单位:首都医科大学附属北京同仁医院检验科近年来,随着大数据技术与AI技术在医疗领域的应用,国际上开始探索研究临床   [详细]

2022-11-02实验室自动化智能化背景下, 再谈TAT建设

摘要现阶段,实验室自动化和智能化提升了分析效率,为TAT提供了有效的保障。为了更好地满足临床医生和患者需求,要求检验管理从实验室内延   [详细]

2022-11-02二代测序法与全基因组SNP芯片法在胚胎植入前地中海贫血检测中的比较研究

作者: 李钰华 1 黄杰2姬晓伟1费嘉1于婷2★黄以宁1 基金项目: 国家重点研发计划(2018YFC1002400) ;安徽省科技重大专项(202003   [详细]

2022-11-02检验科每天都用的紫外消毒灯,使用时该注意什么?

紫外线杀菌消毒的效果其实受很多因素影响,如照射时间、照射距离、照射环境的温湿度、灯管洁净度等,如果不注意使用方法和细节,杀菌消毒作   [详细]

2022-11-02佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和表型特征

目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。结论 佛山地区新生儿人群异常Hb E病检出率为0 16%,杂合子均   [详细]

2022-11-02一例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性病例

作者:王文芳1韩燕媚1★作者单位: 1、 海口市妇幼保健院,海南,海口 570100★通讯作者:韩燕媚 摘要 本文通过对1例无创产前检测(no   [详细]

2022-11-02新生儿苯丙酮尿症筛查进展

作者: 刘瑞雪 包美静 王冠群 褚雨晴 林杨作者单位: 吉林大学第二医院妇产科,长春 130041通 讯作者:林杨苯丙酮尿症(phenyl ke   [详细]

2022-11-02RT-PCR、NGS……新生儿遗传病基因筛查技术如何选择?

作者: 文妍 1 ,郝虎 2*作者单位:1 广州市黄埔区精准医学研究院2 中山大学附属第六医院通讯作者:郝虎摘要随着遗传性疾病相关检测技   [详细]

2022-11-02一种应用于胎儿染色体非整倍体诊断的28重QF-PCR新方法

作者:杨旭1潘晓芬2王文玉2周其伟2曲守方3基金项目:生殖健康及重大出生缺陷防控研究(2016YFC1000300) 作者单位:1 南方医科大学检验   [详细]

2022-11-02地贫核酸检测国家参考品对单分子测序试剂的适用性评价

作者: 于婷 胡泽斌 黄杰 孙楠基金项目:国家重点研发计划( 2018YFC1002400 )作者单位:中国食品药品检定研究院,北京100050通信作   [详细]

2022-11-02无创产前检测技术在产前诊断中的临床应用与面临的问题

作者 :陈琦 包美静 王冠群 褚雨晴 林杨单位: 吉林大学第二医院妇产科130041长春通讯作者:林杨摘 要 产前诊断是降低出生缺陷   [详细]

2022-11-02围产期B族链球菌检测方法的研究进展

作者 :褚雨晴 林杨 单位: 吉林大学第二医院妇产科130041 长春通讯作者:林杨摘要 B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)又称   [详细]

2022-11-02兰州大学团队最新预测:猴痘疫情年底将蔓延全球!

兰州大学疫情预测团队近日在medRxiv预印本平台发表《猴痘疫情全球预测》,结果表明猴痘疫情将于2022年底蔓延到全球各国,届时全球累计猴痘   [详细]

2022-10-31Nature子刊:微生物所刘宏伟/刘双江团队揭示肠道菌群保护心血管健康新机制

心血管疾病(CVD)严重威胁人类健康,每年在全世界造成约 1700多万人死亡。动脉粥样硬化(AS)是心血管疾病病理变化的基础,其发病机制复   [详细]

2022-09-30Medical & Biological Engineering & Computing:提出不完全抗体分级检测新方法

输血是临床上治疗急性失血、贫血和凝血障碍的主要手段,挽救了无数患者的生命。然而,输血不相容会导致多种输血不良反应,增加溶血性疾病(   [详细]

2022-09-30肠道菌群可能会“预防和治愈”轮状病毒

世界卫生组织(who)估计,全球每年有215000名5岁以下儿童死于严重腹泻导致的脱水。 大多数病例是由无法治疗的轮状病毒感染引起的。 现在   [详细]

2022-09-30全球首例猴痘、新冠和艾滋合并感染,专家曾警示猴痘有可能出现“狗传狗”、“狗传人”

一波未平,一波又起。距离首次发现“人传狗”猴痘疑似病例不过数日,媒体再次曝出全球首例猴痘、新冠和艾滋病毒的合并感染者出现。8月19日   [详细]

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